Genes del Cáncer de Mama 101: Quién, Cómo y Cuándo Hacerse la Prueba

8 de octubre de 2025

Aparte de los cánceres de piel, el cáncer de mama es el principal cáncer diagnosticado en mujeres (o personas asignadas como mujeres al nacer) en los Estados Unidos. De hecho, existe una probabilidad de 1 en 8 de desarrollar esta enfermedad en algún momento de la vida.

Como con todos los cánceres, la detección temprana es fundamental para tratar esta afección. Dado que el cáncer de mama rara vez causa síntomas en sus etapas más tempranas, es importante aprender a reconocer sus riesgos. De esa manera, puede tomar medidas adicionales para detectar la enfermedad antes de que progrese.

Entre las cosas que aumentan su riesgo de cáncer de mama se incluyen:

• Ser mujer (o haber sido asignada como mujer al nacer)
• Edad avanzada
• Tener tejido mamario denso
• Ser sedentaria u obesa
• Menstruar antes de los 12 años
• Comenzar la menopausia a una edad más avanzada
• Nunca tener hijos o tener el primer hijo después de los 30 años
• Antecedentes de afecciones mamarias, incluido el cáncer de mama
• Uso de terapia hormonal posmenopáusica
• Exposición a la radiación en el pecho
• Beber alcohol

Los estudios también muestran que del 5 % al 10 % de las mujeres con cáncer de mama transmiten genes anormales a sus hijos. Por eso, su riesgo también es mayor si tiene antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario, especialmente en su madre, hermana o hija.

Nuestro equipo en Elite Gynecology, con sedes en Manhattan, Forest Hills y Rego Park, Nueva York, ofrece atención experta en cáncer de mama. En esta publicación, explicamos lo que debe saber sobre los genes del cáncer de mama y cuándo hacerse pruebas genéticas.

Los genes y el cáncer de mama

Cuando hablamos de genes, nos referimos a los segmentos cortos de ADN que se encuentran en sus cromosomas y que provienen de sus padres.

En general, el ADN le da a su cuerpo instrucciones para que sus células crezcan y funcionen. Por ejemplo, al menos ocho genes determinan el color final de sus ojos. Sin embargo, si un gen contiene un error o un cambio, puede provocar un crecimiento o funcionamiento celular anormal que cause un problema, como un tumor.

Ahora bien, usted recibe genes de ambos padres. Pero eso no significa que todos los errores en el ADN sean hereditarios. También pueden desarrollarse a lo largo de la vida de una persona debido al envejecimiento o a la exposición a factores ambientales.

Como resultado, cualquier persona puede tener cáncer de mama, herede o no genes de cáncer de mama. Sin embargo, los antecedentes familiares de la enfermedad aumentan significativamente las probabilidades.

Genes del cáncer de mama 101

Existen varios genes relacionados con el cáncer de mama, pero los más comunes involucran a BRCA1 y BRCA2.

Todos tenemos dos copias de estos genes, una de cada progenitor. Su función consiste en reparar el daño celular y mantener el crecimiento celular normal, incluido el de las células de las mamas y los ovarios.

Aunque una copia del gen BRCA1 o BRCA2 contenga una mutación hereditaria, usted todavía tiene otra copia normal como respaldo. Pero si este otro gen también desarrolla una mutación en algún momento, puede producirse cáncer porque el BRCA1 o BRCA2 ya no puede funcionar correctamente.

Entonces, tener una mutación en BRCA1 o BRCA2 no garantiza un diagnóstico de cáncer de mama en el futuro. Sin embargo, puede aumentar sus probabilidades hasta en un 72 %, y suele desarrollarse en mujeres a una edad más temprana.

Cuándo hacerse la prueba

Como se mencionó anteriormente, cualquier persona puede tener cáncer de mama. Es esencial trabajar de cerca con su médico para hablar sobre su riesgo y determinar los mejores exámenes y pruebas de detección, incluidas las mamografías. Según su riesgo, se le puede recomendar una prueba genética.

Los factores que pueden aumentar sus probabilidades de mutaciones genéticas de cáncer de mama incluyen:

• Un familiar con cáncer de mama triple negativo o cáncer en ambas mamas
• Familiares cercanos con un diagnóstico de cáncer de mama antes de los 50 años
• Antecedentes de cáncer de mama y de ovario en un lado de la familia
• Un hombre (o una persona que nació de sexo masculino) con cáncer de mama
• Otros cánceres en su familia, incluidos el de tiroides, páncreas, próstata y colon
• Un gen anormal conocido asociado al cáncer de mama en la familia

También debe hablar con su médico sobre pruebas genéticas si tiene ascendencia judía asquenazí (europea del este) o es afroamericana con un diagnóstico de cáncer de mama a los 35 años o antes.

Si se entera de que tiene un gen relacionado con el cáncer de mama, su médico puede hacerle recomendaciones personalizadas para mantener sus riesgos de la enfermedad tan bajos como sea posible. Estas estrategias a menudo incluyen el manejo saludable del peso, el ejercicio regular, una dieta nutritiva, limitar el consumo de alcohol y evitar los productos de tabaco.

Además de los cambios en el estilo de vida, su médico también podría sugerir medicamentos de terapia hormonal, exámenes más frecuentes o cirugías preventivas. En algunos casos, se puede recomendar la extirpación quirúrgica del tejido mamario si el riesgo de desarrollar cáncer de mama es suficientemente alto.

¿Podría tener una mutación en un gen del cáncer de mama? Llame a Elite Gynecology o reserve una consulta sobre atención del cáncer de mama en línea hoy mismo.