Гены рака молочной железы: кому, как и когда проходить тестирование

8 октября 2025 г.

Помимо злокачественных заболеваний кожи, рак молочной железы — самый распространённый вид рака, диагностируемый у женщин (или людей, рождённых женщинами) в США. На самом деле вероятность развития этого заболевания в течение жизни составляет 1 к 8.

Как и при любом онкологическом заболевании, раннее выявление имеет решающее значение для лечения. Поскольку рак молочной железы редко вызывает симптомы на ранних стадиях, важно научиться распознавать свои факторы риска. Это поможет предпринять дополнительные меры, чтобы выявить заболевание до его прогрессирования.

К факторам, повышающим риск рака молочной железы, относятся:

• Женский пол (или пол, присвоенный при рождении)
• Увеличение возраста
• Плотная ткань молочной железы
• Малоподвижный образ жизни или ожирение
• Начало менструаций до 12 лет
• Начало менопаузы в более старшем возрасте
• Отсутствие детей или рождение первого ребёнка после 30 лет
• Заболевания молочной железы в анамнезе, включая рак молочной железы
• Применение постменопаузальной гормональной терапии
• Воздействие радиации на грудную клетку
• Употребление алкоголя

Исследования также показывают, что 5–10% женщин с раком молочной железы передают аномальные гены своим детям. Так что ваш риск также выше, если в вашей семье были случаи рака молочной железы или яичников, особенно у матери, сестры или дочери.

Наша команда в Elite Gynecology с офисами на Манхэттене, в Форест-Хиллс и Рего-Парк, Нью-Йорк , предлагает экспертную помощь при раке молочной железы. В этой статье мы расскажем о том, что нужно знать о генах рака молочной железы и когда стоит проходить генетическое тестирование.

Гены и рак молочной железы

Когда мы говорим о генах, мы имеем в виду короткие участки ДНК в ваших хромосомах, которые вы получили от родителей.

В целом, ДНК даёт организму инструкции для роста и функционирования клеток. Например, как минимум восемь генов определяют итоговый цвет глаз. Однако, если в гене есть ошибка или изменение, это может вызвать аномальный рост или функционирование клеток, что приводит к проблеме, например к опухоли.

Вы получаете гены от обоих родителей. Но это не значит, что все ошибки в ДНК передаются по наследству. Они также могут возникать в течение жизни человека из-за старения или воздействия факторов окружающей среды.

Как следствие, рак молочной железы может возникнуть у любой женщины, независимо от наличия наследственных генов рака молочной железы. Однако семейный анамнез этого заболевания значительно повышает риск.

Гены рака молочной железы: основы

Существует несколько генов, связанных с раком молочной железы, но самые распространённые — это BRCA1 и BRCA2.

У каждого человека есть две копии этих генов — по одной от каждого родителя. Их задача — восстанавливать повреждения клеток и поддерживать нормальный рост клеток, в том числе в тканях груди и яичников.

Даже если одна копия гена BRCA1 или BRCA2 содержит наследственную мутацию, у вас есть вторая, нормальная копия в качестве «запасной». Но если в какой-то момент мутация появляется и в этом гене, может развиться рак, поскольку BRCA1 или BRCA2 больше не может функционировать должным образом.

Итак, наличие мутации BRCA1 или BRCA2 не гарантирует, что в будущем разовьётся рак молочной железы. Однако она может повышать риск до 72%, и заболевание часто развивается у женщин в более молодом возрасте.

Когда проходить тестирование

Как упоминалось выше, рак молочной железы может возникнуть у любой женщины. Важно тесно сотрудничать с врачом, чтобы обсудить свой риск и определить оптимальные обследования и тесты, включая маммографию. В зависимости от риска может быть рекомендовано генетическое тестирование.

Факторы, повышающие вероятность наследственных мутаций, связанных с раком молочной железы, включают:

• Родственница с трижды негативным раком молочной железы или раком обеих молочных желёз
• Близкие родственники с диагнозом рака молочной железы, поставленным до 50 лет
• Рак молочной железы и яичников в семейном анамнезе по одной линии родства
• Мужчина (или человек, рождённый мужчиной) с раком молочной железы
• Другие виды рака в семье, включая рак щитовидной железы, поджелудочной железы, простаты и толстой кишки
• Известная мутация гена рака молочной железы в семье

Вам также следует поговорить с врачом о генетическом тестировании, если у вас ашкеназское еврейское (восточноевропейское) происхождение или вы чернокожая женщина с диагнозом рака груди, поставленным в возрасте 35 лет или младше.

Если вы узнаёте, что у вас есть ген, связанный с раком молочной железы, врач может дать индивидуальные рекомендации, чтобы максимально снизить риск заболевания. Эти стратегии часто включают поддержание здорового веса, регулярную физическую активность, полноценное питание, ограничение алкоголя и отказ от табака.

Помимо изменения образа жизни, врач может также предложить гормональную терапию, более частые обследования или профилактические операции. В некоторых случаях при достаточно высоком риске развития рака молочной железы может быть рекомендовано хирургическое удаление тканей молочной железы.

Может ли у вас быть мутация гена рака молочной железы? Позвоните в Elite Gynecology или запишитесь на консультацию по раку молочной железы онлайн уже сегодня.