乳腺癌基因入门：谁需要检测、如何检测、何时检测

2025年10月8日

除皮肤癌外，乳腺癌是美国女性（或出生时被判定为女性者）最常被诊断出的癌症。事实上，女性一生中患上乳腺癌的概率高达八分之一。

与所有癌症一样，早期发现对治疗这一疾病至关重要。由于乳腺癌在早期阶段很少出现症状，了解自身的风险因素十分重要。这样，您就能采取额外的措施，在疾病进展之前及时发现它。

以下因素会增加乳腺癌的患病风险：

研究还显示，5%-10%的乳腺癌患者会将异常基因遗传给子女。因此，如果您的家族中有乳腺癌或卵巢癌病史，尤其是母亲、姐妹或女儿曾患病，您的患病风险也会相应提高。

我们位于纽约曼哈顿、Forest Hills和Rego Park的Elite Gynecology团队，提供专业的乳腺癌诊疗服务。在这篇文章中，我们将介绍关于乳腺癌基因的相关知识，以及何时应考虑进行基因检测。

基因与乳腺癌

当我们谈到基因时，指的是来自父母、存在于你染色体中的短段DNA。

总体而言，DNA为身体细胞的生长和功能提供指令。例如，至少有八个基因决定您最终的眼睛颜色。然而，如果某个基因出现错误或发生改变，就可能引发异常的细胞生长或功能异常，从而导致问题，比如肿瘤。

如今我们知道，基因来自父母双方。但这并不意味着所有的DNA错误都是遗传所致——它们也可能因衰老或环境暴露，在人的一生中逐渐产生。

因此，无论是否携带乳腺癌相关基因，任何人都可能患上乳腺癌。不过，有家族病史会显著增加患病几率。

多个基因与乳腺癌相关，但最常见的是BRCA1和BRCA2基因。

每个人都拥有这些基因的两个拷贝——分别来自父母双方。它们的作用是修复细胞损伤，维持细胞的正常生长，包括乳腺和卵巢中的细胞。

即使一个BRCA1或BRCA2基因拷贝携带遗传突变，您体内仍有另一个正常拷贝作为备用。但如果这一正常拷贝在某个时刻也发生突变，由于BRCA1或BRCA2基因无法正常发挥功能，就可能导致癌症发生。

因此，携带BRCA1或BRCA2基因突变并不意味着未来一定会被诊断患有乳腺癌。然而，这些基因突变可将患病风险提高多达72%，而且发病往往会更早出现在较年轻的女性身上。

正如上文所述，任何人都可能患上乳腺癌。与医生密切沟通，了解自身风险，并确定最合适的筛查方式（包括乳腺X光检查）至关重要。根据您的风险水平，医生也可能建议进行基因检测。

可能增加遗传性乳腺癌基因突变风险的因素包括：

如果你是阿什肯纳兹犹太（东欧）血统，或是在35岁及以下被确诊乳腺癌的黑人女性，你还应向医生咨询有关基因检测的事宜。

如果您了解到自己携带与乳腺癌相关的基因，医生可以为您制定个性化建议，尽可能降低患病风险。这些策略通常包括保持健康体重、规律运动、均衡饮食、限制饮酒和避免使用烟草制品。

除了改变生活方式外，医生也可能建议激素治疗药物、更频繁的筛查，或预防性手术。在某些情况下，如果患乳腺癌的风险足够高，可能会建议手术切除乳腺组织。

您是否可能携带乳腺癌基因突变？立即致电 Elite Gynecology 或在线预约乳腺癌诊疗咨询。

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