PCOS 是一种代谢性疾病，不只是卵巢的问题

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄人群中最常见的内分泌疾病，而它的名字几乎属于归类错误。卵巢是这一疾病表现得最明显的地方，但根本的紊乱涉及胰岛素信号通路、雄激素生成，以及支配排卵的激素轴。把它当作卵巢的问题来处理，讨论就会被局限在月经和生育上，代谢的那一半则多年无人过问。我们按照它本来的样子来对待：一种终身的内分泌与代谢疾病，并带有生殖方面的后果。

为什么这个名字帮了倒忙

多囊卵巢里并不是长满了囊肿。超声看到的是数量多于常态的小窦卵泡，每一个都是正常结构，只因本应选出其中一个使其成熟的信号发生紊乱而停在了早期阶段。把它们称作囊肿，会让人以为那是需要切除或穿刺引流的东西，所以偶尔会有人带着做手术的预期前来。这些卵泡是内分泌状况的结果，而不是疾病本身。

底层的紊乱同时牵涉多个系统。胰岛素抵抗见于很大一部分 PCOS 患者，体型偏瘦的人和体型较大的人都会有；胰岛素水平升高会促使卵巢产生更多雄激素，同时降低血液中结合睾酮的那种蛋白，于是有更多睾酮处于生物活性状态。黄体生成素脉冲紊乱又进一步推高雄激素的生成。结果就是排卵不规律或不排卵、雄激素过多带来的皮肤与毛发改变，以及一份会抬高远期心血管与糖尿病风险的代谢特征。2023 年国际循证指南承认这一名称描述不当、是造成混淆的来源；由于替代名称尚未形成共识，这个标签仍在沿用，而认识已经向前推进。

诊断究竟是怎么做出的

成人的诊断采用鹿特丹标准，2023 年国际指南和美国妇产科医师学会（ACOG）均予认可：在排除其他病因之后，三项特征中符合任意两项。三项中取两项意味着没有单一的检查、也没有单一的外在表现，还意味着两个诊断相同的人可能看上去相当不一样——这也是为什么，视就诊之处不同，这一疾病既会被过度诊断，也会被漏诊。

• 排卵功能障碍：月经周期持续长于 35 天或短于 21 天，一年少于八到九次月经，或者闭经，反映排卵稀发或无排卵
• 高雄激素表现，可以是临床的（雄激素依赖部位的多毛、持续性痤疮、头发稀疏），也可以是生化的（可靠检测方法测得游离睾酮或总睾酮升高）
• 超声下的多囊卵巢形态，或抗缪勒管激素水平升高——2023 年指南认可后者在成人中可替代影像学检查

关于第三项标准，有两点值得说明。对一位已经同时具备月经不规律和高雄激素表现的成年女性来说，超声对诊断没有任何补充作用；出于其他原因去做或许有意义，但不是为了确诊 PCOS。在青少年中则完全不应使用，因为初潮后的若干年里多卵泡卵巢本属正常，影像学只会制造假阳性。这些年里一定程度的周期不规律也属正常，所以青少年的诊断依据是高雄激素表现加上持续的不规律；很多时候，把人判定为“有风险”并在日后重新评估，比在十五岁就贴上标签更为恰当。

贴上这个标签之前必须排除什么

PCOS 是一个排除性诊断，跳过这一步是最常见的出错方式。甲状腺功能异常和泌乳素升高都会引起月经不规律，通过简单的血液检查即可查明。非经典型先天性肾上腺皮质增生与 PCOS 非常相似，同样有多毛和月经不规律，筛查方法是在卵泡期清晨抽血测 17-羟孕酮；这一点很重要，因为治疗不同，而且对将来的妊娠有影响。

当病情提示时，我们会进一步查找。若出现躯干部位体重迅速增加、容易瘀青、近端肌无力或紫纹，应考虑库欣综合征。睾酮明显升高，或短期内出现伴嗓音改变、阴蒂肥大的男性化表现，则需评估卵巢或肾上腺分泌雄激素的肿瘤。这些并不是人人都要做的常规项目，但病史询问和体格检查应当足够具体，以判断它们是否与您有关。

按您的目标来安排治疗，而不是按诊断

PCOS 没有单一的治疗方法，而围绕诊断、而非围绕您的目标制定的方案，往往谁也不满意。您想要的东西会随时间改变：这十年是避孕，下个十年是怀孕，而代谢方面的保护贯穿始终。我们按目标来定方案，并在目标改变时重新调整。

调整周期与保护子宫内膜

排卵稀发时，子宫内膜只接触到雌激素，缺少正常情况下排卵之后随之而来、起稳定作用的孕激素。年复一年，这种无孕激素拮抗的暴露会提高子宫内膜增生和子宫内膜癌的风险，而这是 PCOS 中最少被讲清楚的一项风险。复方激素避孕通常是一线答案，它能同时解决周期控制和雄激素相关症状。若不适合使用雌激素，周期性孕激素或左炔诺孕酮宫内节育系统也能很好地保护内膜。一个合理的实际标准是至少每三到四个月有一次撤退性出血，或者以持续的孕激素作用来替代。

多毛、痤疮与头发稀疏

这里同样以复方激素避孕为一线，其作用是降低卵巢的雄激素生成并提高性激素结合球蛋白。它起效很慢：由于毛发生长自有周期，六个月才是最早能够公允评估的时间点，而指望六周就看到变化，会让人放弃本来有效的治疗。如果大约六个月后反应仍不理想，通常会加用螺内酯一类的抗雄激素药物，使用期间必须有可靠的避孕措施，因为它对男性胎儿有风险。物理脱毛和激光减少毛发是对药物治疗的补充，而不是与之竞争；对许多人来说，真正带来效果的正是两者的结合。

卵巢是 PCOS 显露自己的地方。胰腺、肝脏和血管，才是它长期发挥作用的地方。

胰岛素抵抗与代谢风险

这部分往往被往后拖，而它不该被拖。二甲双胍能改善胰岛素敏感性，常常也能小幅改善周期规律性；在有代谢方面表现、或者不想使用避孕药的情况下，加用它是合理的。饮食方式的持续改变、抗阻训练和睡眠，对胰岛素敏感性有实实在在的作用，与体重是否改变无关——这一点值得说出来，因为只讲减重、却不提供任何支持的建议，是我们听到的关于既往诊疗最常见的抱怨。在肥胖与代谢风险和 PCOS 并存时，GLP-1 受体激动剂的使用越来越多；关于体重和心血管代谢结局的总体证据是充分的，专门针对 PCOS 的证据仍在积累，而且这类药物不能在妊娠期使用，因此用药时机与生育计划之间的关系必须讲清楚。

生育

大多数想要怀孕的 PCOS 患者都能怀上。主要障碍是不排卵，而这通常是可以治疗的。促排卵的一线用药是来曲唑，在 PCOS 中其活产率优于枸橼酸氯米芬；氯米芬、作为辅助的二甲双胍、促性腺激素以及体外受精，则在特定情况下依次采用。排卵也可能不可预料地恢复，所以如果并不打算怀孕，月经不规律不能当作避孕。孕前筛查糖耐量异常是值得做的，因为 PCOS 会提高妊娠期糖尿病和妊娠期高血压疾病的风险。

长远来看，以及我们为什么早早开始

除了上文所说的子宫内膜风险，PCOS 还使一生中出现糖耐量受损和 2 型糖尿病、血脂异常、高血压、阻塞性睡眠呼吸暂停以及代谢功能障碍相关脂肪性肝病的风险升高。抑郁和焦虑的发生率也更高，指南建议主动筛查这两者，而不是等您自己提起。这些都不是对您必将发生什么的预言，风险在相当程度上也是可以改变的，但它们会在数十年间悄悄累积。这就是为什么关于代谢的谈话属于第一次就诊，而不是属于空腹血糖已经出问题的那一次。

具体来说，这意味着一次基线的糖耐量评估——最好是口服葡萄糖耐量试验，而不是只查空腹血糖——再加上血脂和血压，并根据您的结果和危险因素每一到三年复查一次。这也意味着把这个病的名称讲准确，因为明白自己患有代谢性疾病的人，在二十年里所做的决定，往往不同于那些被告知“卵巢上长了囊肿”的人。